Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна отмечается ежегодно 7 сентября по всему миру. Этот день посвящен распространению информации об одном из самых тяжелых нервно-мышечных заболеваний, затрагивающем жизни тысяч семей. Его цель — привлечь внимание к проблемам пациентов, подчеркнуть важность ранней диагностики и поддержать научные исследования в поисках эффективного лечения.

Учреждение и история дня осведомленности

Инициатива проведения Международного дня осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна (World Duchenne Awareness Day) была запущена в 2014 году активистами Николеттой Мадиа и Элизабет Врум при поддержке Всемирной организации Дюшенна. Дата 7 сентября была выбрана символично: ген дистрофина, мутация в котором вызывает заболевание, состоит из 79 экзонов, что отражается в числах дня и месяца (7.09). В 2023 году Генеральная Ассамблея ООН официально провозгласила этот день международным, признав его значение для глобального здравоохранения.

Основные цели учреждения этого дня включают:

• Повышение осведомленности о заболевании среди широкой общественности и медицинских работников.
• Поддержку исследований и поиска методов лечения.
• Объединение усилий пациентов, семей, врачей и организаций для улучшения качества жизни больных.
• Призыв к действиям правительств и международных институтов для обеспечения доступа к терапии и уходу.

Предмет дня: значение и влияние заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое генетическое заболевание, относящееся к категории редких (орфанных) болезней. Оно вызвано мутацией в гене дистрофина, который отвечает за стабильность мышечных клеток. Без этого белка мышцы постепенно разрушаются, что приводит к прогрессирующей слабости, потере двигательных функций и поражению сердца и дыхательной системы.

Роль и значение этого дня заключаются в том, чтобы:

• Подчеркнуть медицинскую и социальную важность проблемы: МДД поражает в основном мальчиков (1 случай на 3500–5000 новорожденных), но также может затрагивать девочек-носительниц мутации.
• Акцентировать необходимость ранней диагностики: первые симптомы часто проявляются в возрасте 2–5 лет (задержка двигательного развития, слабость мышц), но диагностика нередко запаздывает на годы.
• Напомнить о психологической и финансовой нагрузке на семьи: пациентам требуется постоянный уход, реабилитация и дорогостоящая терапия.

Заболевание неизлечимо, но современная терапия (кортикостероиды, физическая реабилитация, респираторная поддержка) позволяет продлить жизнь и улучшить ее качество. Без лечения пациенты редко живут дольше 20–30 лет.

Специфика и разнообразие проявлений заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна отличается высокой вариативностью в клинической картине и течении. Хотя заболевание имеет генетическую природу, его проявления могут значительно различаться у разных пациентов. Это связано с типом мутации (делеции, дупликации, точечные изменения), ее локализацией в гене дистрофина и индивидуальными особенностями организма.

Ключевые аспекты разнообразия заболевания:

• Разная скорость прогрессирования: некоторые пациенты теряют способность ходить уже к 10–12 годам, другие сохраняют подвижность до позднего подросткового возраста.
• Сопутствующие осложнения: помимо мышечной слабости, у многих пациентов развиваются сколиоз, кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, а также когнитивные и поведенческие нарушения (например, трудности обучения).
• Разный ответ на терапию: например, препараты патогенетической терапии (Аталурен, Вилтоларсен) эффективны только для части пациентов с определенными типами мутаций.

Специфика МДД также заключается в том, что оно требует многодисциплинарного подхода к лечению. Врачи, физические терапевты, психологи и социальные работники совместно помогают пациентам и их семьям. Кроме того, в разных странах уровень доступной помощи сильно различается — от современных генетических терапий до базовой паллиативной поддержки.