Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна

Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна отмечается по всему миру 7 сентября. Основная его задача - распространение информации об одном из самых тяжелых типов мышечной дистрофии, в том числе о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии.

Мышечная дистрофия Дюшенна, также известная как миодистрфоия Дюшенна и миопатия Дюшенна, - генетическое заболевание, названное в честь французского врача-невролога, который в 1861 году первым его описал.

Миодистрофией Дюшенна болеют в основном мальчики, примерно 1 из 3 500 новорожденных, но иногда у девочек, в чьем генотипе присутствует один дефектный ген, могут проявляться облегченные симптомы. Обычно первые симптомы миодистрофии проявляются в возрасте около 4 лет. Они быстро прогрессируют, и к 12 годам большинство больных неспособны передвигаться без инвалидной коляски.

Также для мышечной дистрофии Дюшенна характерен сколиоз, проблемы с дыханием и сердцем, снижение интеллекта. Средняя продолжительность жизни больных - 26 лет, однако при хорошем уходе и регулярной поддерживающей терапии они могут дожить до 30-40 лет.

Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна проводится при поддержке Европейского парламента. Главная его цель - повысить осведомленность о заболевании и распространить информацию о поддерживающей терапии, которая повышает качество жизни больных и увеличивает ее продолжительность.