Последний день февраля — дата, которая бывает раз в четыре года, а в остальные годы приходится на 28-е число. Именно этот «редкий» день был выбран для Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). Учреждённый в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям, этот день призван напомнить, что за термином «орфанные болезни» стоят миллионы людей, часто годами ждущих правильного диагноза и дорогостоящего лечения. Этот день — о том, что редкая болезнь не должна означать одиночество.

Рождение «редкого» дня: почему 29 февраля

Идея учредить особый день для привлечения внимания к проблемам людей с редкими заболеваниями родилась в 2008 году. Инициатором выступила Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) — некоммерческий альянс, объединяющий более тысячи пациентских организаций из 77 стран. Вместе со своим координационным органом — Советом национальных альянсов — они запустили первую кампанию, которая должна была стать глобальной.

Для даты был выбран 29 февраля — самый редкий день в календаре, который случается только раз в четыре года. Символизм был очевиден: редкий день для редких болезней. Первый День редких заболеваний прошёл в 2008 году именно 29 февраля, и в нём приняли участие 18 стран. В невисокосные годы праздник переносится на 28 февраля. С 2009 года к движению присоединились Соединённые Штаты, а к 2015 году в мероприятиях участвовали уже пациентские организации из 85 стран.

Почему редкие болезни требуют особого внимания

Редкими, или орфанными, называют заболевания, которые встречаются у незначительной части населения. Однако единого определения не существует — каждая страна устанавливает свои критерии. В Европе болезнь считается редкой, если она поражает не более одного человека из двух тысяч. В Соединённых Штатах порог ниже — менее двухсот тысяч заболевших на всю страну. В Японии — менее пятидесяти тысяч пациентов.

Всего в мире насчитывается от шести до восьми тысяч редких заболеваний. Около восьмидесяти процентов из них имеют генетическую природу и проявляются в раннем детстве. При этом примерно половина диагностированных пациентов — дети. По оценкам экспертов, с редкими заболеваниями живут более трёхсот миллионов человек по всему миру — это почти каждый двадцать пятый житель планеты.

Главная проблема орфанных болезней — не только их редкость, но и сложность диагностики. Симптомы часто напоминают более распространённые заболевания, а врачи могут годами лечить не то, что нужно. Известны случаи, когда у российских пациентов с болезнью Фабри уходило до двадцати лет на симптоматическое лечение до постановки правильного диагноза. Именно поэтому День редких заболеваний ставит своей целью не просто информирование, а системное изменение подхода к диагностике и лечению.

Как обстоят дела в России

В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» было впервые введено Федеральным законом №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан», который вступил в силу 1 января 2012 года. Согласно закону, орфанными считаются болезни, которые встречаются не чаще чем у десяти человек на сто тысяч населения.

На государственном уровне действует несколько программ поддержки. Пациенты с редкими заболеваниями, входящими в перечень «14 высокозатратных нозологий», обеспечиваются лекарствами за счёт федерального бюджета. С 2021 года указом Президента Российской Федерации создан Фонд «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими препаратами детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими.

Важную роль играет и ранняя диагностика. В России проводится расширенный неонатальный скрининг — обследование всех новорожденных на наследственные заболевания. В 2026 году скрининг был расширен ещё на два редких заболевания, а в 2027 году планируется включить в программу миодистрофию Дюшенна. С 2010 года общественным признанием заслуг в области помощи людям с редкими заболеваниями служит премия «Синяя птица», учреждённая Союзом пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.