Ежегодно 21 марта во всем мире отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной и Европейской ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка, Испания. Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день по всему миру, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно - они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию, март - третий месяц года, по 21 хромосоме - поэтому и 21 марта. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Синдром Дауна - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома, вместо двух хромосом 21 присутствует три, в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46. Более редкие формы синдрома Дауна - мозаичная, при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом, и транслокационная, обусловлена более сложными хромосомными нарушениями.

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери.

Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако это не гарантирует определение синдрома в 100% случаев.

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1 000 - 1 100 новорожденных. По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2,5 тысяч детей с синдромом Дауна, 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза - на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна, короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда - открытый рот, в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба. Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% - повышенный риск потери слуха.

Около 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна - остановка дыхательных движений, до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга. Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

Многие из них могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет, в 1983 году этот показатель составлял 25 лет.

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

В России лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям является благотворительный фонд «Даунсайд Ап», созданный в 1997 году. В 2015 году состоялось вручение первой в России благотворительной премии в области поддержки детей с синдромом Дауна, организованной фондом. Её лауреатом стал просветительский проект МИА «Россия сегодня» «Жизнь без преград.